「GLUT1欠損症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期からてんかんを発症する型が多く、発達遅滞、知的障害、小頭症、痙縮、運動失調、構音障害などを伴うことがある。けいれんを伴わない型でも、運動失調やジストニアなどの運動障害がみられ得る。空腹時に混乱、倦怠感、頭痛、ミオクローヌスなどが目立つ場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SLC2A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。SLC2A1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 脳へのブドウ糖供給不足が神経症状に直結する疾患であり、てんかんや運動障害の程度には幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
