グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）

概要

グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやすくなる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

感染症、特定の薬剤、ソラマメなどをきっかけに赤血球が急速に壊れ、溶血性貧血を生じることがある。症状には蒼白、黄疸、暗色尿、疲労、息切れ、頻脈などがある。新生児黄疸の原因になることもある一方、生涯ほとんど症状を示さない人もいる。^[1]

原因・仕組み

G6PD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

X連鎖の遺伝形式をとる。^[1]