巨大軸索ニューロパチー

概要

巨大軸索ニューロパチーは、末梢神経と中枢神経の軸索に異常が生じ、運動・感覚機能が進行性に障害される遺伝性神経疾患である。^[1]

主な特徴

幼児期から歩行の不安定さ、筋力低下、反射低下、感覚障害などが現れ、次第に歩行能力を失うことがある。中枢神経の障害により痙縮、運動失調、視覚・聴覚の問題、知的機能の低下などを伴う場合がある。毛髪が非常に縮れた特徴を示す例もある。^[1]

原因・仕組み

GAN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]