巨大軸索ニューロパチー

最終更新：2026年8月28日

巨大軸索ニューロパチーは、末梢神経と中枢神経の軸索に異常が生じ、運動・感覚機能が進行性に障害される遺伝性神経疾患である。^[1]

概要

巨大軸索ニューロパチーは、末梢神経と中枢神経の軸索に異常が生じ、運動・感覚機能が進行性に障害される遺伝性神経疾患である。^[1]

幼児期から歩行の不安定さ、筋力低下、反射低下、感覚障害などが現れ、次第に歩行能力を失うことがある。中枢神経の障害により痙縮、運動失調、視覚・聴覚の問題、知的機能の低下などを伴う場合がある。毛髪が非常に縮れた特徴を示す例もある。^[1]

GAN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

巨大軸索ニューロパチーは、末梢神経と中枢神経の軸索に異常が生じ、運動・感覚機能が進行性に障害される遺伝性神経疾患である。GAN遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

神経障害は進行性で、歩行、呼吸、嚥下などの機能が徐々に低下することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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