生殖器膝蓋骨症候群

概要

生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。^[1]

主な特徴

膝蓋骨の異常による膝関節の不安定性や屈曲拘縮に加え、股関節や骨盤の異常がみられる。外性器や腎・尿路の形成異常、顔貌の特徴、発達遅滞や知的障害を伴うこともある。KAT6B遺伝子の変異が原因となる。^[1]

原因・仕組み

KAT6B遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]