「生殖器膝蓋骨症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 膝蓋骨の異常による膝関節の不安定性や屈曲拘縮に加え、股関節や骨盤の異常がみられる。外性器や腎・尿路の形成異常、顔貌の特徴、発達遅滞や知的障害を伴うこともある。KAT6B遺伝子の変異が原因となる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: KAT6B遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。KAT6B遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 泌尿生殖器の形成異常や関節拘縮など複数の臓器系に問題を伴うことがあり、重症度には幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
