検査対象
遺伝子検査には、DNA配列を調べる遺伝子検査、染色体の数や大きな構造変化を調べる染色体検査、タンパク質や酵素の量・活性を調べる生化学的遺伝検査などがある。[1]
利用
結果は、疑われる遺伝性疾患を確認または否定したり、その人が遺伝性疾患を発症する可能性や子どもへ伝える可能性の評価に役立つことがある。[1]
意思決定
遺伝子検査は任意であり、検査には利点だけでなく限界やリスクもある。遺伝専門医や遺伝カウンセラーは、検査の利点・欠点や社会的・心理的な側面について情報提供を行う。[1]
検査前の意思決定
遺伝子検査は遺伝子だけでなく、染色体やタンパク質の変化を調べる検査も含む。検査は任意であり、得られる利益だけでなく限界やリスク、社会的・心理的な影響もあるため、遺伝専門職や遺伝カウンセラーから説明を受けて判断することが役立つ。[1]