「ゲレオフィジック異形成」の差分
冒頭要約
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| 追加: ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 関節拘縮は手指や手首を中心に進行し、下肢や股関節にも及ぶことがある。心臓弁の肥厚による血流障害、肺動脈狭窄、心房中隔欠損などを伴う場合がある。気管や喉頭の異常によって重い呼吸障害を生じることもある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 心臓弁や気道の異常は進行して重症化することがあり、早期小児期の生命予後に影響する例がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
