ガラクトース血症

概要

ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

I型の古典的ガラクトース血症は最も重症で、治療されない乳児では出生後数日以内に哺乳不良、活力低下、体重増加不良、黄疸、肝障害、出血、敗血症などが起こり得る。II型では主に白内障、III型では白内障から発達障害、肝・腎障害まで幅のある症状がみられる。^[1]

原因・仕組み

GALT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]