フマラーゼ欠損症

概要

フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

小頭症、脳構造異常、重度の発達遅滞、筋緊張低下、体重増加不良、けいれんなどがみられる。顔貌の特徴、肝脾腫、血球異常を伴うこともある。エネルギー産生の障害が、エネルギー需要の高い脳の重篤な障害につながると考えられている。^[1]

原因・仕組み

FH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]