フコシドーシス

概要

フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。^[1]

主な特徴

進行性の知的障害と発達退行が中心で、運動能力や言語能力を徐々に失うことがある。発育不良、骨格異常、痙縮、血管角化腫、特徴的顔貌、肝脾腫、呼吸器感染、けいれんなどを伴う場合がある。^[1]

原因・仕組み

FUCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]