前頭骨幹端異形成症

概要

前頭骨幹端異形成症は、頭蓋骨・顔面骨と長管骨の形成異常を特徴とする遺伝性骨系統疾患である。^[1]

主な特徴

前額の突出、眼間開離、下顎や顔面骨の特徴、指の拘縮や変形などがみられ、長管骨の骨幹端にも異常を認める。頭蓋骨の過剰な骨形成によって脳神経が圧迫され、聴覚や視覚などに影響する場合がある。^[1]

原因・仕組み

FLNA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・X連鎖優性の遺伝形式をとる。^[1]