フローティング・ハーバー症候群

概要

フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

出生後の成長が遅く、骨の成熟も遅れる。三角形に近い顔貌、深く位置する眼、短い鼻、長い睫毛などの特徴がみられることがあり、特に表出言語の発達遅滞が目立つ。軽度から中等度の知的障害や学習上の困難を伴う例もある。^[1]

原因・仕組み

SRCAP遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]