「線維軟骨形成症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 線維軟骨形成症は、出生前から著しい低身長と四肢短縮、脊椎・長管骨の異常を生じる重篤な遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 線維軟骨形成症は、出生前から著しい低身長と四肢短縮、脊椎・長管骨の異常を生じる重篤な遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 四肢が非常に短く、胸郭が小さいほか、椎体や骨盤、長管骨に特徴的なX線所見を示す。顔貌の特徴を伴うこともある。病型によっては呼吸に必要な胸郭が十分に発達せず、新生児期から重い呼吸障害を生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: COL11A2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 線維軟骨形成症は、出生前から著しい低身長と四肢短縮、脊椎・長管骨の異常を生じる重篤な遺伝性骨系統疾患である。COL11A2遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 胸郭低形成による呼吸不全が新生児期の生命を脅かすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
