ファインゴールド症候群

概要

ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

短指症、第2・第5指の特徴的な形態異常、合趾などがみられ、小頭症や低身長を伴うことが多い。学習障害や軽度から中等度の知的障害がみられる場合があり、食道や十二指腸の閉鎖を伴うこともある。MYCN遺伝子の機能低下が主な原因である。^[1]

原因・仕組み

MYCN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]