脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）

概要

脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。^[1]

主な特徴

小児期から若年期に痙縮、ジストニア、運動失調、構音障害などが始まり、進行すると歩行能力を失うことがある。視神経萎縮、けいれん、認知機能低下を伴う例もある。FA2H遺伝子異常により神経系の脂質代謝と髄鞘の維持が障害される。^[1]

原因・仕組み

FA2H遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]