ファンコニ貧血

概要

ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

骨髄の造血機能が低下し、赤血球・白血球・血小板が減少するため、貧血、感染しやすさ、出血傾向がみられる。低身長、皮膚色素異常、上肢・母指の異常、腎臓や心臓などの先天異常を伴うことがある。白血病や固形がんの発症リスクも高い。^[1]

原因・仕組み

原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

遺伝形式

多くは常染色体劣性で遺伝するが、原因遺伝子によってまれに常染色体優性またはX連鎖の型がある。^[1]