家族性拘束型心筋症

概要

家族性拘束型心筋症は、心室が硬くなって十分に拡張できず、血液を受け入れる能力が低下する遺伝性心筋症である。^[1]

主な特徴

心室の収縮力が比較的保たれていても、拡張障害により心房圧が上昇し、息切れ、疲労、浮腫、運動耐容能低下などの心不全症状が現れる。心筋構造やサルコメアに関わる遺伝子変異が原因となることがある。^[1]

原因・仕組み

TNNI3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]