家族性発作性非運動誘発性ジスキネジア

概要

家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発作を起こす遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

発作ではジストニア、舞踏運動、アテトーゼなどが起こり、数分から数時間続くことがある。発作間欠期には神経学的にほぼ正常なことが多い。PNKD遺伝子の変異が代表的な原因である。^[1]

原因・仕組み

PNKD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]