「家族性発作性非運動誘発性ジスキネジア」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発作を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発作を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発作ではジストニア、舞踏運動、アテトーゼなどが起こり、数分から数時間続くことがある。発作間欠期には神経学的にほぼ正常なことが多い。PNKD遺伝子の変異が代表的な原因である。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PNKD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発作を起こす遺伝性疾患である。PNKD遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 発作が長く続くことがあり、誘因によって頻度が増えるため、日常生活に支障を来す場合がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
