家族性離断性骨軟骨炎

概要

家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。^[1]

主な特徴

膝、肘、足関節などの荷重関節に痛み、腫れ、引っかかり感、可動域制限などが生じる。病変部の骨と軟骨が関節面から分離すると、関節内遊離体になることがある。家族性の型ではACAN遺伝子の異常などが知られている。^[1]

原因・仕組み

ACAN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]