「家族性離断性骨軟骨炎」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 膝、肘、足関節などの荷重関節に痛み、腫れ、引っかかり感、可動域制限などが生じる。病変部の骨と軟骨が関節面から分離すると、関節内遊離体になることがある。家族性の型ではACAN遺伝子の異常などが知られている。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ACAN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。ACAN遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 病変が進むと軟骨・骨片の剥離や早期の変形性関節症につながる可能性がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
