家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

概要

家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血症を生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

乳幼児期から血中トリグリセリドが非常に高くなり、乳び血症、発疹性黄色腫、肝脾腫、腹痛などがみられることがある。脂肪を多く含む食事の後に症状が悪化しやすく、膵炎を繰り返す例がある。^[1]

原因・仕組み

LPL遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]