家族性孤立性下垂体腺腫

概要

家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。^[1]

主な特徴

成長ホルモン、プロラクチンなどを過剰に分泌する機能性腺腫や、ホルモンを分泌しない腺腫が生じる。腫瘍の大きさやホルモン産生によって、頭痛、視野障害、先端巨大症、月経異常などさまざまな症状が現れ得る。AIP遺伝子変異などが原因となる家系がある。^[1]

原因・仕組み

AIP遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]