家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

概要

家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

副甲状腺腺腫や過形成によって副甲状腺ホルモンが過剰となり、高カルシウム血症を生じる。疲労、筋力低下、腎結石、骨量低下、消化器症状などがみられる場合がある。CDC73やMEN1など複数の遺伝子が関係することがある。^[1]

原因・仕組み

CASR遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]