「家族性孤立性副甲状腺機能亢進症」の差分

Creator: 雨崎ハーリィ
Published: 2026-08-28T01:10:37+00:00

変更前：2026年8月28日 09:57 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年8月28日 10:10 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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+追加: 概要
+追加: 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。{{ref|1}}
+追加: 主な特徴
+追加: 副甲状腺腺腫や過形成によって副甲状腺ホルモンが過剰となり、高カルシウム血症を生じる。疲労、筋力低下、腎結石、骨量低下、消化器症状などがみられる場合がある。CDC73やMEN1など複数の遺伝子が関係することがある。{{ref|1}}
+追加: 原因・仕組み
+追加: CASR遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}}
+追加: 遺伝形式
+追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}}

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追加: 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。CASR遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref\|1}}

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追加: 持続する高カルシウム血症は腎結石や骨障害などを引き起こし、原因によっては副甲状腺腫瘍への注意も必要となる。{{ref\|1}}