家族性低βリポタンパク血症

概要

家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。^[1]

主な特徴

多くのヘテロ接合体は無症状または軽症だが、肝臓への脂肪蓄積を伴うことがある。重症型では脂溶性ビタミンの吸収障害、神経症状、網膜障害、成長障害などを生じる場合がある。APOB遺伝子などの異常が原因となる。^[1]

原因・仕組み

APOB遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体共優性の遺伝形式をとる。APOB遺伝子の片方のコピーの変化でも発症し得るが、両方のコピーに変化がある場合はより重症となり得る。^[1]