「家族性高コレステロール血症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: LDL受容体経路の異常により血中LDLコレステロールが十分に除去されない。アキレス腱や皮膚の黄色腫、角膜輪などを伴うことがあり、ヘテロ接合体でも早発性冠動脈疾患のリスクが上昇する。両方の遺伝子コピーに強い異常をもつ重症型では小児期から著明な高LDL血症を示す。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PCSK9遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。PCSK9遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 治療されない高LDL血症は若年から冠動脈硬化を進め、心筋梗塞などの心血管イベントにつながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
