家族性片麻痺性片頭痛

概要

家族性片麻痺性片頭痛は、片頭痛発作に一過性の片側筋力低下を伴い、家族内発症がみられる遺伝性片頭痛である。^[1]

主な特徴

発作前後に視覚異常、感覚異常、言語障害などの前兆とともに片麻痺が起こる。頭痛、悪心、光・音過敏を伴うことが多く、筋力低下は通常回復する。CACNA1A、ATP1A2、SCN1Aなど神経興奮性に関わる遺伝子異常が原因となる型がある。^[1]

原因・仕組み

PRRT2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]