家族性大腸腺腫症（FAP）

概要

家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、大腸がんの発症リスクが非常に高くなる遺伝性腫瘍素因症候群である。^[1]

主な特徴

典型例では思春期から若年成人期に大腸・直腸へ数百から数千個のポリープが生じる。APC遺伝子の異常により細胞増殖の制御が乱れる。十二指腸や胃のポリープ、デスモイド腫瘍、骨腫、歯牙異常など大腸以外の所見を伴うこともある。^[1]

原因・仕組み

APC遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]