第V因子欠乏症

概要

第V因子欠乏症は、血液凝固第V因子の量または機能が不足し、出血傾向を生じるまれな遺伝性凝固異常症である。^[1]

主な特徴

鼻出血、皮下出血、歯肉出血、月経過多、外傷や手術後の出血などがみられる。重症度には幅があり、重症例では関節内出血や消化管出血、頭蓋内出血を起こすことがある。F5遺伝子変異が原因となる。^[1]

原因・仕組み

F5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]