本態性ペントース尿症

概要

本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

尿中に還元糖が検出されるため糖尿病と誤認されることがあるが、血糖上昇を意味するものではない。DCXR遺伝子の変異によりL-キシルロースの代謝が障害される。一般に健康上の大きな問題を起こさない良性の状態とされる。^[1]

原因・仕組み

DCXR遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]