概要
デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。[1]
主な特徴
発語・運動発達遅延、脳梁形成異常や白質減少、痙縮、関節拘縮などが代表的である。低身長、特徴的顔貌、四肢・骨格異常などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
DHCR24遺伝子変異によりデスモステロールをコレステロールへ変換する酵素が不足し、デスモステロールが蓄積してコレステロール産生が低下する。常染色体潜性遺伝である。[1]
デスモステロール症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
DHCR24遺伝子変異によりデスモステロールをコレステロールへ変換する酵素が不足し、デスモステロールが蓄積してコレステロール産生が低下する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
神経発達障害と関節・骨格異常の程度には個人差がある。[1]
