「デスモステロール症」の差分
冒頭要約
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| 追加: デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発語・運動発達遅延、脳梁形成異常や白質減少、痙縮、関節拘縮などが代表的である。低身長、特徴的顔貌、四肢・骨格異常などを伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: DHCR24遺伝子変異によりデスモステロールをコレステロールへ変換する酵素が不足し、デスモステロールが蓄積してコレステロール産生が低下する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: DHCR24遺伝子変異によりデスモステロールをコレステロールへ変換する酵素が不足し、デスモステロールが蓄積してコレステロール産生が低下する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 神経発達障害と関節・骨格異常の程度には個人差がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
