概要
デニス・ドラッシュ症候群は、乳幼児期からの重い腎疾患、Wilms腫瘍の高リスク、生殖器発達異常を特徴とする疾患である。[1]
主な特徴
生後数か月から糸球体にびまん性硬化が進み、小児期に腎不全へ至ることが多い。Wilms腫瘍の発症リスクは非常に高く、46,XYでは性腺形成不全により外性器の発達が非典型となる場合がある。[1]
原因・遺伝
WT1遺伝子変異により腎臓と性腺の発達・維持に重要な転写因子の機能が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
デニス・ドラッシュ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
デニス・ドラッシュ症候群は、乳幼児期からの重い腎疾患、Wilms腫瘍の高リスク、生殖器発達異常を特徴とする疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
WT1遺伝子変異により腎臓と性腺の発達・維持に重要な転写因子の機能が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
腎不全とWilms腫瘍の高リスクが主要な重篤合併症である。[1]
