概要
コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、成長障害・低身長、知的障害、小頭症、難聴、けいれん・てんかんなどがみられる。[1]
原因・遺伝
NIPBL、SMC3、HDAC8、SMC1Aなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は原因となる遺伝子によってX連鎖性または常染色体性となる。[1]
コルネリア・デ・ランゲ症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
