概要
先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。[1]
主な特徴
両眼の角膜が白く濁り、角膜が厚く不整になることがある。視力低下を来し、治療しない場合に視覚機能へ影響する。[1]
原因・仕組み
角膜の構造維持に関わる遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
先天性実質性角膜ジストロフィー
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
乳幼児期からの角膜混濁や視力低下では、眼科での評価と視覚発達を含めた管理が必要である。[1]
