概要
先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。[1]
主な特徴
出生直後または小児期から、眼瞼、眼球運動、咀嚼、嚥下、発声、四肢の筋力低下がみられることがある。感染や発熱、疲労で悪化することがある。[1]
原因・仕組み
神経と筋肉の信号伝達に関わる複数の遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は病型により異なるが、常染色体劣性が多い。[1]
先天性筋無力症候群
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
呼吸や嚥下に関わる筋力低下を伴うことがあり、乳児の哺乳不良や呼吸困難では速やかな医療評価が必要である。[1]
