概要
先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
出生時の体重は通常範囲でも、生後早期から空腹が強く、過食と急速な体重増加を示す。性発達に関わるホルモン異常を伴うこともある。[1]
原因・仕組み
原因はLEP遺伝子の変異で、食欲やエネルギー調節に関わるレプチンが不足する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
先天性レプチン欠損症
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
乳幼児期からの極端な過食や急速な肥満では、生活習慣だけで判断せず内分泌・遺伝性疾患の評価が必要になる場合がある。[1]
