先天性甲状腺機能低下症

甲状腺ホルモンの不足

甲状腺ホルモンはエネルギー代謝、成長、脳と神経の発達に重要である。先天性の不足は、甲状腺の形成異常やホルモン合成異常などで起こり、永続性の場合と一過性の場合がある。^[1]

新生児期の発見

出生時には症状がないか少ないことが多いため、ろ紙血を用いる新生児スクリーニングで発見する。スクリーニング後は血清の甲状腺刺激ホルモンと遊離サイロキシンなどで確認する。^[1]