概要
先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
新生児期から乳幼児期に低血糖発作を起こすことがあり、けいれん、意識障害、発達への影響につながる場合がある。[1]
原因・仕組み
インスリン分泌を制御する遺伝子の変異が関与し、病型により遺伝形式や重症度が異なる。[1]
先天性高インスリン血症
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
乳児の低血糖は脳に影響することがあるため、早期診断と血糖管理が重要である。[1]
