「先天性筋線維型不均等症」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: 先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 肩、上腕、股関節周囲、大腿などの筋力低下がみられ、顔面筋や眼球運動に関わる筋にも影響することがある。呼吸筋の弱さを伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 骨格筋の構造や機能に関わる遺伝子変異が関与する。ACTA1など複数の遺伝子が関連し、遺伝形式は病型により異なる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 呼吸障害や脊柱変形を伴うことがあるため、神経筋疾患として呼吸機能や運動機能を含めた評価が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-21 |
