概要
先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
出生時からの白内障、小眼球、眼振などの眼症状に加え、特徴的な顔貌、末梢神経障害、運動発達の遅れなどがみられる。[1]
原因・仕組み
神経や眼の発達・維持に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
視機能、運動発達、末梢神経障害など複数領域に関わるため、眼科・神経・リハビリを含む総合的管理が必要である。[1]
