「先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: 先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時からの白内障、小眼球、眼振などの眼症状に加え、特徴的な顔貌、末梢神経障害、運動発達の遅れなどがみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 神経や眼の発達・維持に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 視機能、運動発達、末梢神経障害など複数領域に関わるため、眼科・神経・リハビリを含む総合的管理が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-21 |
