「先天性胆汁酸合成異常症2型」の差分
冒頭要約
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| 追加: 先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から黄疸、成長不良、脂肪便などがみられ、脂溶性ビタミンの吸収障害を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 胆汁酸合成に関わる酵素機能の異常が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 黄疸や成長不良が続く場合は、肝胆道疾患や代謝性疾患を含めて小児専門医の評価が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-21 |
