複合下垂体ホルモン欠損症

概要

複合下垂体ホルモン欠損症では、成長ホルモン、卵胞刺激ホルモン、黄体形成ホルモン、甲状腺刺激ホルモン、プロラクチン、副腎皮質刺激ホルモンなど、下垂体ホルモンのうち二つ以上が不足する。症状は、どのホルモンが不足するかによって異なる。^[1]

主な特徴

小児では期待される速度で成長しないことがあり、低身長は幼少期に明らかになりやすい。乳児では黄疸、低血糖、外性器の異常がみられることがあり、疲労、体重変化、思春期の遅れまたは欠如、不妊に関係することもある。^[1]

原因・遺伝

先天性では、下垂体の発生や下垂体細胞の分化に関わる遺伝子の変異が関連することがある。PROP1は代表的な原因遺伝子の一つであるが、多くの例では原因が不明である。遺伝形式は常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖などがあり、後天性では脳損傷、腫瘍、薬剤、感染症、自己免疫疾患などが原因となり得る。^[1]