「シトルリン血症」の差分

変更前：2026年9月14日 15:50 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: 概要
追加: シトルリン血症は、尿素回路の異常により血中にアンモニアなどが蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 主な特徴として、高アンモニア血症、消化器症状、けいれん・てんかん、運動失調、黄疸・胆汁うっ滞などがみられる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SLC25A13、ASS1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}