「小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラム」の差分
冒頭要約
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| 追加: 小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳幼児期に筋力低下、発達遅滞または知的機能の低下、肝疾患、乳酸アシドーシスなどがみられることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因はPOLG遺伝子の変異で、ミトコンドリアDNAの維持に関わる機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 肝障害、けいれん、発達退行などを伴うことがあり、神経・肝臓・代謝の専門的管理が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-21 |
