概要
ケルビズムは、顎骨に異常な骨組織が形成される遺伝性骨疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、顎骨の腫大、頬の膨隆、歯の発達異常、重症例での視覚・呼吸・嚥下への影響などがみられる。[1]
原因・遺伝
SH3BP2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ケルビズム
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ケルビズムは、顎骨に異常な骨組織が形成される遺伝性骨疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
