概要
シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。[1]
主な特徴
扁平な頬骨・鼻梁、幅広い鼻尖、眼間開離、眼瞼下垂、短い人中、三角形の口などの顔貌がみられる。多くで動脈管開存を伴い、手指では第5指の異常などがみられる。[1]
原因・遺伝
TFAP2B遺伝子変異により、発生期の遺伝子発現を調節する転写因子AP-2βの働きが障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で発症する。[1]
シャー症候群
2026年8月27日 19:12 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
TFAP2B遺伝子変異により、発生期の遺伝子発現を調節する転写因子AP-2βの働きが障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で発症する。[1]
安全性・注意点
動脈管開存の程度によって循環への影響が異なる。[1]
